Miotonía congénita

Carta Común · N.º 490583

La miotonía congénita, también llamada enfermedad de Thomsen y Becker, es una rara enfermedad congénita y hereditaria que provoca como síntoma principal una relajación muscular lenta. Las primeras manifestaciones aparecen poco después del nacimiento. Se distinguen 2 variantes, la forma de herencia autosómica dominante o enfermedad de Thomsen y la de herencia autosómica recesiva o enfermedad de Becker, esta última tiende a ser más grave.​​

Leer en Wikipedia