Enanismo primordial

Carta Poco común · N.º 159504

En medicina, se conoce con el nombre de enanismo primordial a una categoría diagnóstica que incluye diferentes enfermedades que provocan talla baja presente desde el periodo intrauterino, deficiencia del crecimiento postnatal, anomalías esqueléticas y otras alteraciones. Las proporciones corporales son normales a diferencia de la acondroplasia en que las extremidades son muy cortas en relación con el tamaño del tronco, no existe deficiencia de la hormona de crecimiento como en el enanismo hipofisario, ni deficiencia de hormona tiroidea como en el cretinismo. El origen de la enfermedad es genético, en algunos casos se ha descrito una mutación en el gen que codifica la proteína pericentrina. Los 5 subtipos de enanismo primordial son una de las causas de enanismo más grave, los individuos afectados tienen una estatura final muy reducida.​ Se desconoce el número exacto de casos a nivel mundial, se ha estimado no obstante la existencia de unos 100 pacientes descritos en la literatura médica…

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