Síndrome de Swyer

Carta Poco común · N.º 150073

El síndrome de Swyer o disgenesia gonadal 46XY pura es una alteración genética que se caracteriza por una falta de correlación entre el fenotipo sexual (femenino) y el cariotipo (masculino). Son individuos de fenotipos femeninos con ausencia de caracteres sexuales secundarios debido a una mutación del gen SRY. Los genitales femeninos que poseen son la vagina, útero y trompa de Falopio, mientras que los ovarios no se desarrollan, los cuales son remplazados por tejido cicatrizal fibroso. Fue descrito por el Dr. Swyer en 1955 por primera vez y se clasificó a posteriori como un Desorden del desarrollo sexual (DSD), (el cual incluye cualquier alteración del par de cromosomas sexuales). Los pacientes con este síndrome tienen cromosomas masculinos XY en vez de tener cromosomas femeninos XX, por lo cual no producen hormonas sexuales y no experimentan los cambios que se producen durante la pubertad. La causa de este síndrome se puede deber a mutaciones de novo, o de forma autosómica dominante o…

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