Deficiencia de la 5α-reductasa 2

Carta Común · N.º 421647

Los güevedoces es el término con el que son conocidos popularmente los niños de la República Dominicana que nacen con genitales ambiguos y generalmente son catalogados como niñas al nacer, pero presentan cromosomas XY, desarrollando genitales masculinos alrededor de los 12 años.​ Se trata de una anomalía en células diana androgénicas en las que hay un déficit de 5-alfa reductasa, por lo que no hay conversión de testosterona en dihidrotestosterona. Es una herencia autosómica recesiva por endogamia. La mayoría de los pacientes desarrollan micropene y, por lo general, son infértiles.​

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