Enfermedad de Andrade

Carta Común · N.º 424216

La enfermedad de Andrade, también llamada polineuropatía amiloidótica familiar (PAF) o amiloidosis hereditaria por transtirretina (ATTR), es una enfermedad rara de causa genética y herencia autosómica dominante. Se clasifica dentro de las amiloidosis. Los síntomas se inician generalmente entre los 30 y 40 años. Se manifiesta por afectación de los nervios periféricos, tanto los sensitivos como los motores y autonómicos, lo que puede provocar invalidez y graves complicaciones. La causa del mal es una mutación que afecta al gen de la transtirretina (TTR) y ocasiona la producción de proteínas inestables que se acumulan en forma de fibrillas amiloides en diferentes órganos y tejidos, especialmente en los nervios periféricos.​​​ La enfermedad está causada por una sustitución de metionina por valina en el residuo 30 de la proteína TTR madura, codificada por el gen TTR, ubicado en el cromosoma 18q12.1. Esto provoca el plegamiento incorrecto y la disociación del tetrámero de TTR, así como la agregación…

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