Enfermedad de Wilson

Carta Poco común · N.º 147213

La enfermedad de Wilson o degeneración hepatolenticular es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva, con una incidencia de alrededor de 1/50 000.​ Su hecho principal es la acumulación de cobre en los tejidos, manifestada por síntomas neurológicos (dificultad de coordinación, temblores), también catarata y enfermedades hepáticas (cirrosis, insuficiencias hepáticas). La enfermedad afecta por igual a hombres y a mujeres y se ha descrito en todas las razas. Su descripción fue realizada por el neurólogo británico Samuel Alexander Kinnier Wilson, del que toma su nombre. Esta anomalía genética transmitida como rasgo autosómico recesivo se caracteriza por un bajo nivel sérico de cobre y de ceruloplasmina (por el daño hepático, no por la propia enfermedad), mientras que aumenta el cobre en orina y en los tejidos. De esta manera aparecen grandes cantidades de cobre en el hígado, el bazo, el cerebro, la córnea y el riñón, los que pueden producir espasmos musculares, ataxia, atetosis, babeo,…

Leer en Wikipedia · Imagen Herbert L. Fred, MD, Hendrik A. van Dijk, CC BY 3.0