Anomalía de Pelger-Huët

Carta Común · N.º 312320

La anomalía de Pelger-Huët es una laminopatía hematológica asociada con el receptor de la proteína B de la lámina nuclear.​ Está caracterizado por un tipo de leucocito conocido como neutrófilo que se encuentra alterado, pues su núcleo es hiposegmentado y no presenta su granulación primaria característica. Es una enfermedad genética con un patrón de herencia autosómica dominante. Los heterocigotos son clínicamente normales, a pesar de que su neutrófilos pueden ser confundidos con células inmaduras, lo cual puede causar tratamientos innecesarios en ciertas situaciones clínicas. Los homocigotos tienden a tener neutrófilos con núcleos redondeados con alteraciones funcionales. Estos sufren además, de manera muy variable, anomalías esqueléticas como polidactilia post-axial, metacarpos cortos, extremidades superiores cortas, estatura baja o hipercifosis.

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