Síndrome de Noonan
enfermedad congénita y genéticamente extendida considerada un tipo de enanismo que afecta por igual a niños y niñas
Síndrome de Noonan
El síndrome de Noonan es un trastorno provocado por una mutación genética englobado dentro del grupo de las rasopatías (activadas en la vía genética RAS). La causalidad se establece en varios genes de distintos cromosomas, lo cual dificulta bastante su diagnóstico. Cada año se describen nuevos genes causantes y activadores del trastorno, estando actualmente descritos: PTPN11 (el más común), SOS1, RAF1, KRAS, NRAS, SHOC2, BRAF, MAP2K1, CBL, RRAS, RIT1 y SOS2; NSML, RAF1, LZTR1 y MAP2K2. El síndrome de Noonan se caracteriza, entre otros signos, por: talla baja y fallo de crecimiento, trastornos graves en la alimentación, defectos cardíacos, rasgos faciales típicos, trastornos digestivos, retraso motor y madurativo, alteraciones músculo-esqueléticas, el hígado o el bazo más grande de lo habitual, trastornos en la coagulación, trastornos del comportamiento y conducta, mayor incidencia oncológica general agravada en algunas mutaciones específicas, dificultades de visión-audición, dificultades…
Leer en Wikipedia · Imagen Konstantinos C Soultanis, Alexandros H Payatakes, Vasilios T Chouliaras, Georgios C Mandellos, Nikolaos E Pyrovolou, Fani M Pliarchopoulou and Panayotis N Soucacos, CC BY 2.0
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