Común

Deficiencia de biotinidasa

deficiencia de múltiples carboxilasas que involucra una deficiencia de biotinidasa

Deficiencia de biotinidasa

Carta Común · N.º 431931

La deficiencia de biotinidasa es un desorden metabólico autosómico recesivo en que la biotina (vitamina B7, B8) no es liberada de las proteínas en la dieta durante la digestión o del catabolismo de proteína normal en la célula. Esta situación resulta en una deficiencia de biotina. La biotina, vitamina llamada también B7, es un nutriente esencial hidrosoluble que participa en el metabolismo de grasas, carbohidratos, y proteínas. Esta deficiencia puede resultar en desórdenes de conducta, descoordinación y problemas de aprendizaje. La suplementación con biotina puede aliviar y, a veces, parar totalmente tales síntomas.

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