Mutación cromosómica

Carta Poco común · N.º 178356

Las mutaciones cromosómicas, mutaciones no puntuales o cromosomopatías son alteraciones en el número de genes o en el orden de estos dentro de los cromosomas. Se deben a comportamientos no esperados durante la gametogénesis (formación de los gametos por meiosis) o de las primeras divisiones del cigoto. En el primer caso la mutación estará presente en todas las líneas celulares del individuo, mientras que cuando la mutación se produce en el cigoto puede dar lugar a mosaicismo, coexistiendo por tanto poblaciones de células no mutadas con otras que presentan mutaciones cromosómicas. Estas mutaciones pueden ser observadas durante la metafase del ciclo celular y que tienen su origen en roturas (procesos clastogénicos) de las cadenas de ADN no reparadas o mal reparadas, entre otros factores. Actualmente, se dispone de un amplio conocimiento del cariotipo humano y, por tanto, de las mutaciones cromosómicas. Puesto que mutaciones son genéticas pueden transmitirse a la descendencia en el caso…

Leer en Wikipedia · Imagen Steffen Dietzel, CC BY-SA 3.0