Síndrome de Alport

Carta Común · N.º 311315

El síndrome de Alport (EA) (también llamado Mal de Alport) es una enfermedad genética, en la que una alteración en la síntesis del colágeno tipo IV afecta los riñones (glomerulonefritis), oídos y ojos causando hipoacusia (sordera) neurosensorial progresiva ( afectando particularmente los tonos agudos) y trastornos de la vista, incluyendo megalocórnea, lenticono anterior (prácticamente patognomónico)​ y cataratas. Fue inicialmente identificado por el médico británico Cecil A. Alport en 1927,​​ que describió una familia británica en la que muchos miembros desarrollaban enfermedades renales. Él describió que los hombres afectados en la familia morían a causa de enfermedades renales, mientras que las mujeres estarían menos afectadas.

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