Común

Telangiectasia hemorrágica hereditaria

transtorno genético

Telangiectasia hemorrágica hereditaria

Carta Común · N.º 307837

La telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT, del inglés Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia), también conocida como Enfermedad de Osler-Weber-Rendu, es un trastorno genético que conduce a la formación anormal de los vasos sanguíneos en la piel, las mucosas, y a menudo en órganos tales como los pulmones, el hígado y el cerebro. Todo ello puede conducir a hemorragias nasales, sangrado del tracto digestivo agudo y crónico, y diversos problemas debido a la afectación de otros órganos. El tratamiento se centra en la reducción del sangrado de las lesiones de los vasos sanguíneos, y a veces cirugía u otras intervenciones dirigidas a eliminar las malformaciones arteriovenosas (MAV) de órganos. El sangrado crónico a menudo requiere de suplementos de hierro y, a veces las transfusiones de sangre. La HHT se transmite de forma autosómica dominante, y se produce en uno de cada 5000 personas. La enfermedad lleva el nombre de Sir William Osler, Henri Jules Louis Marie Rendu y Frederick Parkes Weber…

Leer en Wikipedia · Imagen Herbert L. Fred, MD and Hendrik A. van Dijk, Attribution

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