Déficit immunitaire combiné sévère

Carte Commune · n° 467072

Le déficit immunitaire combiné sévère (DICS) est un syndrome caractérisant un groupe de maladies héréditaires rares caractérisées par une anomalie des lymphocytes T et B. Ces maladies peuvent présenter une diversité de symptômes cliniques. Les DICS provoquent une défaillance de la production d'anticorps, un mécanisme de la réponse immunitaire, en affectant soit directement les lymphocytes B, soit en perturbant leur activation via des lymphocytes T auxiliaires non-fonctionnels. La mutation d'un seul des nombreux gènes pouvant causer ce trouble provoque donc une défaillance des deux "bras armés" (lymphocytes B et T) de la réponse immunitaire adaptative. Les DICS rassemblent les formes les plus sévères de déficit immunitaire primitif. Le système immunitaire est tellement défectueux qu'il peut être considéré comme inexistant. Au moins neuf gènes dont la mutation provoque une forme de DICS ont été identifiés. Les victimes de ce syndrome sont contraintes de vivre dans un environnement stérile...

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