Déficit en ornithine-carbamyltransférase

Carte Commune · n° 403514

Le déficit en ornithine-carbamyltransférase est une maladie génétique qui provoque des troubles au niveau du cycle de l'urée. Elle résulte d'un manque ou de l'inexistence de l'enzyme ornithine-carbamyltransférase (OCT). Lorsque l'enzyme OCT n'existe pas, l'enzyme qui associe le dioxyde de carbone à l'ammoniac (et un phosphore de l'ATP) est inactive, ce qui provoque une hyperammoniémie. Les symptômes apparaissent généralement dans les premiers jours de vie et consistent en une léthargie et un coma. Une des complications est le retard mental. Il existe également des formes rares de révélation tardive de la maladie liées à certaines mutations du gène avec activité partielle de l'enzyme. Elles se manifestent par des signes divers d'encéphalopathie hépatique (irritabilité, confusion, épilepsie, dépression, vomissement, psychose…). Le traitement chronique de cette maladie consiste en un régime hypoprotéiné et une prise de phénylbutyrate de sodium (en), benzoate de sodium ou de ravicti pour limiter...

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