Mastocytose

Carte Rare · n° 59207

Les mastocytoses sont un groupe hétérogène de maladies rares, caractérisées par l’accumulation et l’activation anormales de mastocytes clonaux (dans plus de 90 % des cas) dans un ou plusieurs organes ou tissus (peau, moelle osseuse, tube digestif, os, ganglions lymphatiques). Elles étaient initialement classées parmi les syndromes myéloprolifératifs, mais ont depuis été distinguées de ceux-ci. La mastocytose non avancée est aujourd’hui considérée comme une maladie inflammatoire chronique plutôt que comme un syndrome myéloprolifératif. Sa clonalité est liée à une mutation acquise de type « gain de fonction » du gène codant pour le récepteur KIT, un récepteur transmembranaire à activité tyrosine-kinase. La mastocytose présente des formes cliniques très diverses et des pronostics variables, allant de favorables à sévères. On distingue les formes non avancées (87 %) et les formes avancées (13 %), qui ont des pronostics opposés : une survie presque normale mais parfois un handicap important...

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