Syndrome de délétion 22q11.2

Carte Peu commune · n° 138668

Le syndrome de délétion 22q11.2, appelé aussi communément syndrome de DiGeorge ou syndrome vélocardiofacial, est une pathologie en rapport avec une microdélétion de la région chromosomale dite de DiGeorge (DGCR), située sur le locus 22q11 du chromosome 22, et qui entraîne la perte du gène TBX1. Les enfants porteurs de cette mutation présentent des malformations cardiaques dans 75 % des cas de type conotroncale, et des anomalies de la partie supérieure de la bouche dans 70 % des cas. Ces anomalies correspondent sur le plan embryologique à une dysgénésie des 3e et 4e arcs pharyngés. Des troubles biologiques existent, surtout une hypocalcémie en rapport avec une agénésie parathyroïdienne (PTH), et une hypoplasie thymique entraînant une immunodéficience congénitale touchant l'immunité à médiation cellulaire. 90 % des microdélétions 22q11 apparaissent de novo c'est-à-dire que les parents de ces enfants n'ont pas cette anomalie, alors que 10 % des enfants héritent cette délétion d'un de leurs...

Lire sur Wikipédia · Image Adriano R Tonelli1 , Kalyan Kosuri1 , Sainan Wei2 and Davoren Chick1, CC BY 2.0