Pseudoxanthome élastique

Carte Commune · n° 475323

Le pseudoxanthome élastique (PXE), ou syndrome de Grönblad-Strandberg, syndrome de Touraine de type I, est une maladie génétique du tissu conjonctif atteignant la peau, les yeux, le système cardiovasculaire et le tractus digestif par fragmentation et minéralisation des fibres élastiques. Les premiers signes apparaissent vers l'adolescence, atteignant surtout l'œil, avec des stries angioïdes (déchirures de la membrane de Bruch de la rétine) et des hémorragies rétiniennes qui aboutissent à une baisse de l'acuité visuelle chez de nombreux patients. Les papules cutanées jaunes se situent au niveau du cou, de l'intérieur des coudes, des creux poplités et de l'ombilic, accompagnées d'un excès de peau lâche au niveau de l'aine et des aisselles. Plus tard apparaissent des saignements du tube digestif ou une claudication intermittente, les vaisseaux sanguins étant atteints d'une athérosclérose prématurée. Le PXE est causé par des mutations récessives autosomiques du gène ABCC6 sur le bras court...

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