Syndrome d'alpha-tryptasémie héréditaire

Carte Peu commune · n° 178683

Le syndrome d'alpha-tryptasémie héréditaire ou syndrome d'alpha-tryptasémie congénitale ou encore hyper alpha-tryptasémie héréditaire (HαT) (en anglais, hereditary alpha tryptasemia syndrome), est l'expression d'une mutation génétique autosomique dominante, causée par l'augmentation du nombre de copies du gène TPSAB1 (en) codant spécifiquement l'alpha-tryptase (aussi nommé α-tryptase, tryptase α, ou encore tryptase alpha). Cette maladie a été découverte en 2016, par des chercheurs travaillant au National Institute of Allergy and Infectious Diseases (« institut national des allergies et des maladies infectieuses »). Elle est caractérisée par un taux de tryptase sérique basal élevé et par des symptômes pouvant être associés à un, ou plusieurs systèmes d'organes. Les porteurs d'une ou de plusieurs copies supplémentaires d'allèles de TPSAB1 codant de l'alpha-tryptase sont appelés porteurs d'alpha-tryptasémie héréditaire. Ils ne développent pas systématiquement ce syndrome, malgré un taux de...

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