Hémoglobinopathie

Carte Commune · n° 488729

Les hémoglobinopathies ou hémoglobinoses regroupent l'ensemble des pathologies liées à une anomalie génétique de l'hémoglobine, protéine sanguine servant à transporter l'oxygène et présente dans les globules rouges (érythrocytes). 5 % de la population mondiale serait porteur d'un trait génétique d'une maladie de l'hémoglobine, et jusqu'à 25 % dans certaines régions endémiques pour le paludisme. Ces maladies sont à transmission autosomique récessive, c'est-à-dire que la maladie n'apparait que chez les enfants dont les deux parents sont porteurs de l'anomalie, c'est la forme homozygote. Dans la forme hétérozygote (un seul parent atteint), la maladie est le plus souvent silencieuse, tout en restant transmissible. Chaque molécule d'hémoglobine est composée, entre autres, de quatre chaînes polypeptidiques, identiques deux à deux. L'anomalie porte sur ces chaînes, elle peut être quantitative ou qualitative. Elle est due à une mutation ponctuelle d'un gène codant une chaîne. Les anomalies quantitatives...

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