Dysautonomie familiale

Carte Commune · n° 452056

La dysautonomie familiale, ou syndrome de Riley-Day, est une maladie génétique, caractérisée par une dystonie neurovégétative mais aussi par une neuropathie optique et une ataxie des ceintures. Il peut exister des troubles de la déglutition ainsi qu'une insuffisance respiratoire. Cette maladie affecte particulièrement les populations d’origine juive d’Europe de l’Est. Elle est causée par une mutation ponctuelle qui entraîne, en particulier, une déficience du baroréflexe. Ainsi, en cas de stress, il existe une augmentation importante de la fréquence cardiaque et de la tension artérielle. Depuis la découverte de la mutation responsable de cette maladie et des branches de familles porteuses, le nombre de cas a diminué.

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