Commune

Triploïdie humaine

désordre chromosomique extrêmement rare survenant durant l'embryogénèse humaine, causant de sévère anomalies du développement fœtal et généralement létale au stade prénatal

Triploïdie humaine

Carte Commune · n° 212710

La triploïdie est une formule chromosomique caractérisée par la présence d'un lot de chromosomes supplémentaires, non une trisomie cantonnée à une paire du caryotype. Elle est plus ou moins viable chez l'Humain, où la formule de la triploïdie complète est 69,XXX ou 69,XXY ou 69,XYY. La triploïdie (humaine), ou syndrome triploïde, est une anomalie chromosomique rare, polyploïdie, caractérisée par un retard de croissance in utero précoce et de multiples anomalies congénitales, notamment des anomalies du tube neural, des dysmorphies faciales, des fentes labio-palatines, des anomalies cardiaques congénitales, des malformations génitales et des anomalies squelettiques périphériques. Elle est généralement létale au stade prénatal. Dans les autres cas, elle peut le plus souvent amener à une survie de quelques semaines au plus, surtout en cas de mosaïque (diploïde-triploïde (en), ou mixoploïdie), soit davantage que pour la majorité des trisomies complètes. La triploïdie est moins connue que les...

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