Syndrome VEXAS

Carte Peu commune · n° 186264

Le syndrome VEXAS est une maladie autoinflammatoire de l'adulte affectant principalement les hommes, causée par une mutation somatique du gène UBA1 (en) dans les cellules souches hématopoïétiques. Le nom VEXAS est un acronyme dérivé des caractéristiques fondamentales de la maladie : V : les vacuoles sont souvent identifiées dans les cellules souches de la moelle osseuse des patients présentant le syndrome VEXAS ; E : l'enzyme 1 activant le modificateur de type ubiquitine (en) codée par le gène UBA1 est mutée chez les patients ; X : le gène UBA1 muté est situé sur le chromosome X, et du fait qu'il est récessif, la maladie touche quasi exclusivement des individus porteurs de la paire de chromosomes XY et est dite « liée à l'X » ; A : les patients atteints du VEXAS présentent un large éventail de conditions autoinflammatoires ; S : les mutations qui causent VEXAS sont somatiques, ce qui signifie qu'elles sont acquises tout au long de la vie, non héréditaires, et incapables d'être transmises...

Lire sur Wikipédia