Maladie de Huntington

Carte Épique · n° 12162

La maladie de Huntington (parfois appelée chorée de Huntington) est une maladie héréditaire et rare, qui se traduit par une dégénérescence neurologique provoquant d’importants troubles moteurs, cognitifs et psychiatriques, et évoluant jusqu'à la perte d’autonomie puis la mort. Plusieurs pistes de traitements sont en cours d’expérimentation. La maladie, autosomique dominante, est caractérisée par une répétition anormalement élevée d'un codon CAG dans le gène HTT. Elle se développe chez des personnes âgées en moyenne de 40 à 50 ans. Plus rarement, elle se manifeste sous une forme précoce avec l’apparition de premiers symptômes entre 15 et 25 ans. Ces symptômes ne sont pas tous présents chez tous les malades et diffèrent considérablement selon les cas, certains pouvant être très discrets chez les uns (voire totalement absents) et plus flamboyants chez les autres. On peut les classer en trois grandes familles : symptômes moteurs (mouvements irrépressibles de type « chorée », troubles de l...

Lire sur Wikipédia · Image Dr. Steven Finkbeiner, Gladstone Institute of Neurological Disease, The Taube-Koret Center for Huntington's Disease Research, and the University of California San Francisco, CC BY 3.0