Drépanocytose

Carte Épique · n° 8379

La drépanocytose, également appelée anémie falciforme, hémoglobinose S, et autrefois sicklémie, est une maladie génétique résultant d'une mutation sur un des gènes codant l'hémoglobine. C'est la maladie génétique la plus fréquente dans le monde, avec plus de 300 000 naissances homozygotes concernées chaque année. La drépanocytose est une maladie à transmission autosomique récessive. Cela signifie que seuls les homozygotes porteurs de deux allèles mutés sont affectés par la maladie. Les hétérozygotes sont porteurs d'un seul allèle muté S : la maladie ne se manifeste pas ou peu, on dit de ces personnes qu'elles ont le trait drépanocytaire ou qu'elles sont des porteurs sains. Près de deux tiers des cas dépistés de drépanocytose se trouvent en Afrique subsaharienne. Étant une évolution climatique liée aux régions anciennement ou actuellement paludées, elle est également assez fréquente dans certaines régions méditerranéennes, de l'Inde, de la péninsule arabique et parmi les populations d'origine...

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