Sphérocytose héréditaire

Carte Commune · n° 234355

La sphérocytose héréditaire, microsphérocytose héréditaire ou maladie de Minkowski-Chauffard, est une forme d’anémie hémolytique chronique d’origine génétique, le plus souvent autosomique dominante, bien que des formes récessives existent. Elle est causée par des défauts qualitatifs ou quantitatifs des protéines de la membrane du globule rouge, notamment la spectrine, l’ankyrine, la protéine de la bande 3 ou la protéine 4.2. Ces anomalies altèrent le cytosquelette membranaire, réduisant la stabilité de la membrane érythrocytaire et entraînant la perte de fragments membranaires au fil du temps. En conséquence, les globules rouges deviennent sphériques (sphérocytes) au lieu d’avoir leur forme normale biconcave. Cette nouvelle forme est moins déformable, ce qui les rend incapables de passer par les sinusoïdes spléniques sans être reconnus et détruits par les macrophages du système réticulo-endothélial, provoquant ainsi une hémolyse extravasculaire chronique, surtout dans la rate. Cliniquement...

Lire sur Wikipédia · Image Paulo Henrique Orlandi Mourao, CC BY-SA 3.0