Syndrome de Pitt-Hopkins

Carte Peu commune · n° 152945

Le syndrome de Pitt-Hopkins (PTHS) est une affection génétique rare se manifestant par un retard de développement et une déficience intellectuelle de modérée à sévère, des traits faciaux distinctifs et une possible hyperventilation intermittente suivie d'apnée. L'épilepsie (crises récurrentes) survient souvent dans le cadre du syndrome de Pitt-Hopkins. Elle fait partie du spectre clinique des syndromes de type Rett. Le syndrome de Pitt-Hopkins est cliniquement similaire au syndrome d'Angelman, au syndrome de Rett, au syndrome de Mowat Wilson et au syndrome ATR-X. Au fur et à mesure que les connaissances sur le syndrome de Pitt-Hopkins progressent, le spectre développemental du trouble s'élargit, englobant désormais des difficultés liées à l'anxiété et à l'autisme, au TDAH et aux troubles sensoriels. Elle est associée à une anomalie du chromosome 18 qui provoque une expression insuffisante du gène TCF4. Les personnes atteintes du PTHS présentent des taux élevés d’automutilation et de comportements...

Lire sur Wikipédia · Image Taddeucci, G., Bonuccelli, A., Mantellassi, I. et al., CC BY 2.0