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Syndrome de délétion 16p11.2
maladie génétique
maladie génétique
Le syndrome de délétion 16p11.2 est une maladie génétique rare causée par une microdélétion sur le bras court du chromosome 16. La majorité des personnes concernées présentent un retard global du développement, une déficience intellectuelle, ainsi qu'une obésité apparente dès l'enfance. On estime que la délétion 16p11.2 est impliquée dans environ 1 % des cas de troubles du spectre de l'autisme.
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