Trisomie 16

Carte Commune · n° 295597

Découverte le 6 août 1962 par Jérôme Lejeune, la trisomie 16 est une trisomie caractérisée par la présence d'un chromosome 16 supplémentaire. Il s'agit de la forme la plus courante de trisomie observée en cas d'avortement spontané, et aussi de la forme la plus courante d'atypie chromosomique après le syndrome de Turner (monosomie X), donc la plus répandue pour les autosomes, observée lors des avortements spontanés. La trisomie 16 complète amène toujours à la fausse couche, le plus souvent entre la huitième et la quinzième semaines d'aménorrhée, et environ 6 % des fausses couches correspondent à une trisomie 16, pour 1 à 1,5 % des grossesses. La trisomie 16 par translocation peut être héritée d'une translocation équilibrée acquise par un parent. Elle n'est pas viable non plus. La trisomie 16 partielle peut être viable et correspondre à des syndromes distincts qui ont souvent des conséquences encore plus sérieuses que celle en mosaïque, comme la duplication distale 16q ou 16p. La trisomie...

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