Syndrome XXXY

Carte Peu commune · n° 87934

Le syndrome XXXY ou 48,XXXY est une forme d'intersexuation et aneuploïdie chromosomique dans laquelle la personne, toujours de phénotype masculin sous l'effet du chromosome Y, a deux chromosomes X additionnels par rapport au caryotype XY. Il s'agit d'une tétrasomie du caryotype gonosomique à distinguer notamment du syndrome de Klinefelter (47, XXY), quoique y étant incluse dans certaines terminologies. Les deux chromosomes X additionnels font que les personnes atteintes du syndrome possèdent 48 chromosomes au lieu de 46. C'est la raison pour laquelle le syndrome XXXY est également souvent appelé syndrome 48,XXXY.

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