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Macro-orchidie

Macro-orchidie

Carte Commune · n° 367604

La macroorchidie (ou le macroorchidisme) est une affection qui touche les garçons, observée à partir de la puberté ou pré-puberté, caractérisée par des testicules anormalement volumineux (au moins deux fois supérieur à la norme pour l'âge), et fréquemment héréditaire et associée au syndrome de l'X fragile (SXF), qui est également la deuxième cause génétique la plus fréquente de déficience intellectuelle. Plus rarement, c'est un signe du syndrome de McCune–Albright. À l'inverse, la microorchidie se caractérise par des testicules anormalement petits. La macroorchidie est liée à un déficit en IGFS1, qui entraine une augmentation de la sécrétion de l'hormone folliculo-stimulante (FSH). D'autres causes peuvent être une hypothyroïdie, des tumeurs localisées ou un déficit en aromatase. Son diagnostic repose sur la mesure du volume testiculaire à l'aide d'un orchidomètre de Prader. Aucun traitement curatif n'existe à ce jour, mais des médicaments sont en cours d'évaluation et de test pour contrôler...

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