Syndrome de Rett

Carte Rare · n° 15049

Le syndrome de Rett est une maladie génétique rare se développant chez le très jeune enfant et provoquant un dysfonctionnement cognitif et des atteintes motrices sévères. Le syndrome de Rett est lié à une mutation d'un gène du chromosome X et concerne quasi-exclusivement les filles. Des cas sporadiques sont enregistrés sur des individus de sexe masculin, mais sont létaux avant la naissance ou dans la petite enfance. Il s'agit de la première cause de polyhandicap d'origine génétique chez les filles et on estime qu'il touche environ 50 nouvelles personnes par an en France. La maladie était classée dans les troubles envahissants du développement au sein du DSM IV. Bien qu'il ne soit pas en lui-même un trouble neurodéveloppemental, le syndrome de Rett fait désormais partie des présentations cliniques possibles du trouble du spectre de l'autisme selon le DSM-5, nécessitant un diagnostic différentiel donnant lieu à une spécification (ex : « trouble du spectre de l'autisme associé à un syndrome...

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