Trisomie 13

Carte Peu commune · n° 120243

La trisomie 13 résulte de la présence d’un chromosome 13 supplémentaire. La formule chromosomique des patients est donc de 47 chromosomes au lieu de 46. Klaus Patau est le premier à décrire en 1960 la trisomie 13. Si la trisomie 13 est la plus rare des trisomies viables, c'est aussi l'anomalie chromosomique la plus fréquente qui soit caractérisée par des malformations multiples et qui laisse peu d'espoir de survie. Cette pathologie atteint de très nombreux organes. Une survie jusqu'à l'âge adulte est toutefois possible, notamment en cas de mosaïcisme.

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