Syndrome de Waardenburg

Carte Rare · n° 71771

Le syndrome de Waardenburg, du nom de Petrus Johannes Waardenburg (en) (1886-1979), est une maladie génétique de transmission autosomique dominante associant une surdité avec des anomalies de la pigmentation de la peau ou des cheveux ou de l’iris notamment. Ce syndrome appartient au grand groupe des neurocristopathies (en). Si un individu présente un état homozygote pour l’allèle provoquant le syndrome de Waardenburg, il y a mort au stade fœtal. Quatre types de ce syndrome existent (très probablement chacun associé à un type de mutation génétique). Ils font encore l'objet d'études, dont génétiques et en biologie moléculaire afin de mieux les cerner et en comprendre plus finement l'étiologie.

Lire sur Wikipédia · Image Auteur inconnuUnknown author, Public domain