Syndrome de Crouzon
pathologie liée à une mutation du gène FGFR2
Syndrome de Crouzon
La maladie de Crouzon est une craniosynostose en rapport avec une mutation du gène FGFR2. Cette mutation du gène FGFR2 est responsable d'autres craniosynostoses regroupées sous le nom de craniosynostoses FGFR dépendantes. Les sutures du crâne qui fusionnent dans cette maladie sont les sutures coronales, lambdoïdes et sagittales. Il existe une forme clinique de la maladie de Crouzon avec manifestation dermatologique à type d'acanthosis nigricans en rapport avec une mutation du FGFR3.
Lire sur Wikipédia · Image KateVUk, CC BY-SA 4.0
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