Maladie de Mc Ardle

Carte Commune · n° 375370

La Maladie de Mc Ardle ou glycogénose de type 5 est une myopathie métabolique d'origine génétique en rapport avec une anomalie de fonctionnement de la phosphorylase musculaire responsable d'un trouble de la glycogénolyse musculaire. Autrement dit, le glycogène stocké dans les muscles, ne peut pas être transformé en glucose indispensable à tout effort. Le taux de lactates sanguins n'augmente pas après l'effort (normalement de trois à cinq fois). En revanche, le taux de CPK musculaire est élevé. Elle se manifeste principalement par des douleurs musculaires au début de toute sollicitation des muscles. Selon l'intensité de cet effort, la douleur peut être plus ou moins forte, et persister pendant plusieurs heures sous forme d'une courbature qui rend les mouvements douloureux. Généralement, au bout de quelques minutes d'un effort modéré, la douleur musculaire disparaît et la personne peut poursuivre. Ce phénomène connu sous le nom de second souffle correspond à la mise en route de la glycogénolyse...

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