Achondroplasie

Carte Rare · n° 29111

L'achondroplasie est une maladie génétique constitutionnelle de l'os donnant un nanisme avec raccourcissement surtout de la racine des membres et un visage caractéristique. Si les capacités cognitives ne sont en règle générale pas affectées, il ne faut pas négliger certaines difficultés d'apprentissage ou la possibilité d'hydrocéphalie. C'est le cas le plus fréquent des nanismes d'origine génétique. Il est dû à une mutation se produisant au moment de la gamétogenèse (substitution de la glycine à l’arginine dans la protéine du récepteur 3 du facteur de croissance des fibroblastes (FGFR3) (p.Gly380Arg), ce qui entraîne une altération de la formation osseuse endochondrale (Hoover-Fong et al., 2020)

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