Syndrome d'Usher

Carte Peu commune · n° 177598

Le syndrome d'Usher (1914) ou syndrome de Joly a été décrit pour la première fois en 1858 par Albrecht von Gräfe au sujet de trois patients atteints de surdité congénitale avec rétinite pigmentaire évolutive associée. Le docteur Charles Usher (en), ophtalmologiste anglais, est le premier à appréhender le caractère héréditaire de cette association pathologique et la décrit comme un syndrome spécifique. Le syndrome d'Usher est une maladie génétique, caractérisée par une perte d’audition congénitale associée à une déficience visuelle progressive par rétinite pigmentaire, généralement accompagnée d'une héméralopie. C'est la première cause de cécité-surdité héréditaire chez l'adulte. Il existe quatre formes différentes du syndrome d’Usher. Cette perte d'audition concerne les deux oreilles. La rétinite pigmentaire peut évoluer jusqu’à la perte de la totalité de la vue. Des troubles de l’équilibre peuvent également être associés. Cette maladie porte le nom de l'ophtalmologiste britannique Charles...

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