Achondrogenèse

Carte Commune · n° 449791

L’achondrogenèse est une maladie constitutionnelle de l’os létale soit in utero soit quelques jours après la naissance. C’est la seconde maladie constitutionnelle de l’os létale après le nanisme thanatophore. L’achondrogenèse est un nanisme par raccourcissement sévère généralisé des membres ou micromélie associé à un petit tronc et un crâne anormalement grand. Il existe plusieurs types d’achondrogenèse en rapport avec des anomalies génétiques différentes : Type IA : Achondrogenèse type Houston-Harris Type IB : Achondrogenèse type Fraccaro Type II : Achondrogenèse type Langer-Saldino ou chondrogenèse imperfecta. La distinction est importante en raison des modes de transmissions différents entrainant des conseils génétiques différents.

Lire sur Wikipédia · Image see below, CC BY 2.0