Syndrome de Noonan

Carte Peu commune · n° 82082

Le syndrome de Noonan est une maladie congénitale d'origine génétique, relativement répandue, considérée comme un type de nanisme affectant d'une manière égale les garçons et les filles. Il est souvent décrit comme une version masculine du syndrome de Turner en raison de ses conséquences phénotypiques. Cependant, cette formulation laisse penser qu'il ne touche que les garçons alors que ceux-ci peuvent simplement en être porteurs aussi bien que les filles. Les causes génétiques du syndrome de Noonan sont bien différentes de celles du syndrome de Turner et il ne s'agit pas d'une variation du développement sexuel. Les symptômes principaux incluent cardiopathie congénitale, petite taille, problèmes d'apprentissage, pectus excavatum (aspect inhabituel du thorax avec implantation basse des mamelons), anomalies de la coagulation sanguine et de la colonne vertébrale et faciès caractéristique avec cou court, large ou palmé. Le syndrome a été nommé d'après la docteure Jacqueline Noonan (en) (1928...

Lire sur Wikipédia · Image Konstantinos C Soultanis, Alexandros H Payatakes, Vasilios T Chouliaras, Georgios C Mandellos, Nikolaos E Pyrovolou, Fani M Pliarchopoulou and Panayotis N Soucacos, CC BY 2.0