Syndrome de Rubinstein-Taybi

Carte Commune · n° 251470

Le syndrome de Rubinstein-Taybi est l’association d’un retard mental, d’un aspect caractéristique de la face, des gros orteils et des pouces. Les malades atteints développent souvent des tumeurs du système nerveux. Décrit pour la première fois en 1963, ce syndrome est causé soit par une microdélétion du chromosome 16p13.3, soit par une mutation des gènes CREBBP et EP300. La microdélétion ou la mutation de ce gène sont retrouvés chez 55 % des malades atteints. À noter que le docteur Rubinstein reconnaît lui-même que la première description de ce syndrome a été faite en 1957 par des médecins grecs, mais sans la qualifier de maladie génétique.

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