Syndrome de Lesch-Nyhan

Carte Peu commune · n° 143507

Le syndrome de Lesch-Nyhan est une maladie génétique rare en rapport avec un déficit de fonctionnement de l’enzyme phosphoribosyltransférase hypoxanthine-guanine. Ce déficit entraîne un retard de développement de l’enfant avec hypotonie généralisée de l’enfant. Il existe à la fois des manifestations d’une atteinte pyramidale et extrapyramidale. Le retard mental est léger ou modéré. Une des caractéristiques importantes de cette maladie est l’existence d’un comportement caractéristique des enfants : tendance compulsive à l’automutilation avec autophagie.

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