Syndrome du mâle XX

Carte Peu commune · n° 136287

Le syndrome du mâle XX (ou syndrome de De la Chapelle) est caractérisé chez une personne de caryotype XX, possédant par ailleurs un phénotype masculin. Cette forme d'intersexuation est due à une translocation du gène SRY du Y vers le X. Le nom alternatif de syndrome de de la Chapelle, fait référence au scientifique finlandais Albert de la Chapelle, qui a décrit le premier cette maladie. Ce syndrome peut également être dénommé anomalie testiculaire du développement sexuel 46, XX.

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