Transmission autosomique dominante

Carte Peu commune · n° 105035

Une maladie génétique est dite de transmission autosomique dominante quand : l'allèle morbide (version « malade », mutée du gène en cause) est sur un chromosome non sexuel (ni X, ni Y) ; la présence d'un seul allèle morbide est suffisante pour que la maladie s'exprime. L'allèle morbide est transmis soit par le père soit par la mère (ou par les deux, s'ils ont la même maladie génétique de transmission autosomique dominante). Au cours de la gamétogenèse, les cellules mâles ou femelles à 2n chromosomes (cellule diploïde) se divisent en cellules à n chromosomes (cellule haploïde). L'allèle morbide est donc présent dans la moitié des gamètes. Les caractéristiques d'une maladie génétique à transmission autosomique dominante sont les suivantes : tout sujet atteint a l’un de ses parents atteint ; tout sujet atteint a un risque de 1/2 de transmettre sa maladie à chaque conception ; les sujets indemnes ne transmettent pas la maladie ; la maladie atteint autant les sujets mâles que les sujets femelles...

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