Transmission autosomique récessive

Carte Peu commune · n° 115837

Un caractère génétique est dit à transmission autosomique récessive quand le gène impliqué est porté par un autosome (chromosome non sexuel, ni X, ni Y chez les organismes à système XY de détermination sexuelle) ; le phénotype associé de ce caractère est récessif (la présence de deux allèles identiques est indispensable pour que le caractère s'exprime). L'un des deux allèles est transmis par le gamète mâle, l'autre par le gamète femelle. Chez l'homme, on utilise ce terme pour qualifier certaines maladies génétiques associées à une mutation dans un gène donné. La maladie est à transmission autosomique récessive, si le gène affecté est porté par l'un des 22 autosomes et que la mutation est récessive. Les caractéristiques d'une maladie génétique à transmission autosomique récessive sont les suivantes : elle atteint autant les hommes que les femmes ; la consanguinité augmente le risque. Mais être porteur de la mutation sur les deux allèles ne signifie pas forcément être malade. Les manifestations...

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