Syndrome de Smith-Magenis

Carte Peu commune · n° 131491

Le syndrome de Smith-Magenis est une maladie génétique rare se manifestant généralement par l'association d'un visage caractéristique, d'un retard de développement, de troubles cognitifs et d'anomalies émotionnelles et du comportement. Les anomalies du sommeil sont souvent le symptôme auquel est réduit le syndrome dans la culture populaire (inversion du rythme circadien), ce qui est assez simpliste, même si le syndrome de Smith-Magenis est le plus typiquement reliable à cet aspect. Les anomalies du visage sont souvent très peu flagrantes et plutôt évolutives (avec beaucoup de variabilité individuelle et une tendance à s'accentuer avec l'âge), mais comportent un front bombé, une bouche dite en « chapeau de gendarme » (en particulier la lèvre supérieure triangulaire), un nez plutôt épaté, des yeux profondément enfoncés dans leurs orbites, des sourcils épais pouvant se rejoindre (synophris) ou encore des oreilles implantées de façon basse. Des anomalies de la sphère ORL peuvent rendre la voix...

Lire sur Wikipédia · Image Sironi, A., Bestetti, I., Masciadri, M. et al., CC BY 4.0