Polymorphisme nucléotidique

Carte Commune · n° 246673

Le polymorphisme nucléotidique (PN, ou polymorphisme d'un seul nucléotide ou polymorphisme mononucléotidique, PSN ; en anglais : single nucleotide polymorphism, SNP) est, en génétique, la variation (polymorphisme) d'une seule paire de bases du génome entre individus d'une même espèce, ou entre un individu et la séquence de référence de l'espèce. La variation doit être située à un endroit spécifique du génome et apparaître sur une proportion supérieure à 1 % de la population pour être caractérisée comme PSN. Ces variations sont très fréquentes (environ une paire de bases sur mille dans le génome humain). Les PSN représentent 90 % de l'ensemble des variations génétiques humaines, et des PSN avec une fréquence allélique supérieure à 1% sont présents toutes les cent à trois cents paires de bases en moyenne dans le génome humain, où deux PSN sur trois sont des transitions entre cytosine et thymine. Les PSN peuvent être causes directes de diverses maladies telles que la drépanocytose, la β-thalassémie...

Lire sur Wikipédia · Image David Eccles (Gringer), CC BY 4.0