Maladie du sirop d'érable

Carte Peu commune · n° 183729

La maladie du sirop d'érable (leucinose, déficit en céto-acide décarboxylase ou MSUD pour l'anglais Maple Syrup Urine Syndrome) est une maladie génétique congénitale qui se transmet sur le mode autosomique récessif. Elle comprend plusieurs formes dans lesquelles l'organisme est incapable de dégrader correctement certains acides aminés notamment la leucine, l'isoleucine et la valine. Le complexe 3-méthyl-2-oxobutanoate déshydrogénase, déficient, provoque une accumulation de ces acides aminés dans le corps à des niveaux toxiques. Lorsque la maladie n'est pas traitée, elle conduit à des lésions cérébrales et une progressive dégénérescence du système nerveux.

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