Maladie congénitale

Carte Peu commune · n° 97554

Une maladie ou anomalie congénitale est une maladie ou anomalie qui est apparue in utero et est présente dès la naissance (congénital signifie littéralement : « né avec »). Elle peut être avec ou sans malformation et être détectée à la naissance ou plus tard dans la vie. « Congénital » n’est pas synonyme d'« héréditaire » : une affection congénitale n’est pas forcément d’origine génétique (c’est-à-dire liée à une anomalie des chromosomes ou de leurs gènes constitutifs) ; elle peut être due à une intoxication in utero, à un traumatisme mécanique. Et même quand elle est génétique, elle n’est pas forcément héritée (dans ce cas, on parle de « mutation de novo »). À l’inverse, une affection héréditaire est souvent congénitale puisque l’anomalie chromosomique ou génique a été transmise dès la conception de l'embryon. Une affection congénitale peut être parfois identifiée avant même la naissance (grâce au diagnostic prénatal), à la naissance, ou plusieurs années plus tard lorsqu’elle n’occasionne...

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