Peu commune

Maladie de Fabry

Maladie génétique

Maladie de Fabry

Carte Peu commune · n° 164967

La maladie de Fabry, ou syndrome de Ruiter-Pompen-Wyers est une maladie lysosomale génétique, liée au chromosome X, résultant d'un déficit enzymatique de l'alpha-galactosidase lysosomale avec accumulation de globotriaosylcéramide et de digalactosylceramide dans les cellules.

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