Peu commune
Syndrome délétion 22q13.3
Syndrome génétique rare
Syndrome délétion 22q13.3
La délétion sur le locus q13.3 du chromosome 22 provoque chez l'être humain une affection, connue sous le nom du syndrome délétion 22q13.3, ou syndrome de Phelan-MacDermid. Ce syndrome microdélétionnel associe : Une hypotonie néonatale, Une croissance normale de l’enfant ou accélérée, Un retard ou une absence d’acquisition du langage, Un développement général retardé, Des caractéristiques faciales mineures.
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